Bỏ qua đến nội dung chính
Thai Kỳ Atlas
Chẩn đoánCửa sổ: tuần 16–22~30 (cả thủ thuật + theo dõi) phút

Chọc ối (Amniocentesis) — xét nghiệm chẩn đoán

Lấy nước ối qua thành bụng để chẩn đoán xác định bất thường nhiễm sắc thể và một số bệnh di truyền.

Chọc ối là xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn — không phải sàng lọc. Bác sĩ dùng kim mỏng dưới hướng dẫn siêu âm để lấy 15–20 ml nước ối qua thành bụng. Tế bào thai trong ối được nuôi cấy để phân tích nhiễm sắc thể (karyotype) hoặc các kỹ thuật di truyền khác (FISH, microarray, NGS).

Đọc nội dung tuần 16 →Lịch của tôi

Vì sao xét nghiệm này quan trọng

  • •Chẩn đoán xác định T21, T18, T13, các bất thường nhiễm sắc thể khác và một số bệnh di truyền cụ thể.
  • •Là bước tiếp theo khi NIPT/Double/Triple test cho nguy cơ cao.
  • •Kết quả mang tính khẳng định — không còn là xác suất.

Ai cần làm

Khi sàng lọc cho nguy cơ cao, hoặc có yếu tố nguy cơ rõ (mẹ ≥ 35 tuổi với mong muốn xác định, tiền sử sinh con dị tật, bố/mẹ mang gene bệnh di truyền). KHÔNG khuyến cáo cho mọi thai phụ vì có nguy cơ sảy thai (~0.1–0.3%).

Chuẩn bị trước khi đi

  • ✓Không cần nhịn ăn.
  • ✓Bàng quang vừa đầy (uống ~1 cốc nước trước khi đến).
  • ✓Đi cùng người thân — sau thủ thuật cần nghỉ và không tự lái xe.
  • ✓Báo bác sĩ nếu đang dùng thuốc chống đông (aspirin, heparin).
  • ✓Tâm lý — đây là quyết định lớn, hai vợ chồng nên thảo luận kỹ trước.

Quy trình tại cơ sở y tế

  1. 1Siêu âm xác định vị trí thai và bánh nhau.
  2. 2Sát trùng da bụng. Đôi khi gây tê tại chỗ (tùy cơ sở).
  3. 3Đưa kim mỏng (~22G) qua thành bụng vào buồng ối dưới hướng dẫn siêu âm.
  4. 4Hút 15–20 ml nước ối — chỉ vài giây.
  5. 5Theo dõi 30–60 phút sau thủ thuật, siêu âm kiểm tra lại.
  6. 6Nghỉ ngơi 1–2 ngày, tránh vận động mạnh, quan hệ tình dục trong tuần tiếp theo.

Đọc kết quả

Bình thường

Bộ nhiễm sắc thể bình thường (46,XX hoặc 46,XY), không phát hiện bất thường được khảo sát.

Bất thường

Có bất thường nhiễm sắc thể hoặc gene cụ thể — chẩn đoán xác định.

Bước tiếp theo

Khi có bất thường, hai vợ chồng cần được tư vấn di truyền chuyên sâu để hiểu rõ tiên lượng và các lựa chọn. Đây là quyết định cá nhân và pháp lý phức tạp.

Chi phí: Tại Việt Nam, chi phí thủ thuật + xét nghiệm karyotype thường 4–10 triệu VNĐ; thêm microarray hoặc kỹ thuật chuyên sâu sẽ cao hơn.

Câu hỏi thường gặp

Chọc ối có nguy hiểm không?
Có một tỷ lệ nhỏ biến chứng: sảy thai (~0.1–0.3% theo các nghiên cứu hiện đại với hướng dẫn siêu âm), rỉ ối, nhiễm trùng. Tỷ lệ này thấp hơn nhiều so với trước đây nhờ kỹ thuật siêu âm.
NIPT đã chính xác cao, sao còn cần chọc ối?
NIPT là sàng lọc — có thể dương tính giả (kết quả nguy cơ cao nhưng thực tế bé bình thường). Trước khi đưa ra quyết định lâm sàng nào, cần khẳng định bằng chọc ối.
Đau không?
Đa số mô tả là cảm giác ép như châm cứu, không đau dữ dội. Nhiều cơ sở dùng tê tại chỗ.
Bao lâu có kết quả?
FISH (chỉ T21, T18, T13, X, Y): 2–3 ngày. Karyotype đầy đủ: 10–14 ngày. Microarray/NGS: 14–21 ngày.

Nguồn tham khảo

Thai Kỳ Atlas là tài liệu tham khảo dựa trên hướng dẫn của Bộ Y tế Việt Nam, WHO, ACOG và Bệnh viện Từ Dũ. Nội dung không thay thế khám, chẩn đoán hoặc chỉ định cá nhân của bác sĩ. Khi có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào, hãy đến cơ sở sản khoa gần nhất.