Xét nghiệm DNA tự do thai trong máu mẹ
Phân tích DNA tự do của thai trong máu mẹ — sàng lọc T21/T18/T13 chính xác cao.
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) phân tích DNA tự do (cell-free DNA) của thai trôi nổi trong máu mẹ. Có thể làm từ tuần 10 trở đi, độ chính xác cho T21 ~99%, T18/T13 ~95–98%. Đây là xét nghiệm sàng lọc — kết quả nguy cơ cao vẫn cần khẳng định bằng chọc ối.
Vì sao xét nghiệm này quan trọng
- •Độ chính xác cao hơn rõ rệt so với Double/Triple test cho T21, T18, T13.
- •Hoàn toàn không xâm lấn — chỉ lấy máu tĩnh mạch mẹ.
- •Nhiều gói có thể tầm soát thêm bất thường nhiễm sắc thể giới tính, vi mất đoạn (tùy gói).
Ai cần làm
Đặc biệt cân nhắc nếu: mẹ ≥ 35 tuổi, tiền sử thai dị tật, kết quả Double test/NT nguy cơ cao, hoặc đơn giản là muốn yên tâm với độ chính xác cao.
Chuẩn bị trước khi đi
- ✓Không cần nhịn ăn.
- ✓Tuổi thai phải đủ ≥ 10 tuần (xác nhận bằng siêu âm trước).
- ✓Mang theo phiếu siêu âm gần nhất.
Quy trình tại cơ sở y tế
- 1Lấy ~10 ml máu tĩnh mạch mẹ.
- 2Mẫu được gửi đến trung tâm xét nghiệm chuyên dụng (thường mất 7–14 ngày).
Đọc kết quả
Nguy cơ thấp cho các bất thường được sàng lọc.
Nguy cơ cao — vẫn là kết quả sàng lọc, không phải chẩn đoán.
Khẳng định bằng xét nghiệm chẩn đoán (chọc ối từ 16 tuần). Cần tư vấn di truyền chuyên sâu trước khi quyết định.
Chi phí: Chi phí cao hơn Double test (thường 4–18 triệu VNĐ tại Việt Nam tùy gói cơ bản/nâng cao).