Sàng lọc quý I — Double test kết hợp đo độ mờ da gáy
Sàng lọc nguy cơ T21/T18/T13 bằng máu mẹ và đo độ mờ da gáy thai nhi.
Double test là xét nghiệm sàng lọc quý I, thực hiện trong cửa sổ vàng 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Bao gồm 2 phần: xét nghiệm máu mẹ đo PAPP-A và free β-hCG, kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy (NT). Kết quả là một xác suất nguy cơ — không phải chẩn đoán.
Vì sao xét nghiệm này quan trọng
- •Phát hiện sớm nguy cơ hội chứng Down (T21), Edwards (T18), Patau (T13).
- •NT bất thường còn gợi ý bất thường tim mạch và một số bệnh di truyền khác.
- •Cửa sổ rất hẹp — bỏ lỡ phải chuyển sang Triple test (kém chính xác hơn).
Ai cần làm
Khuyến cáo cho mọi thai phụ. Nếu nguy cơ cao (mẹ > 35 tuổi, tiền sử dị tật bẩm sinh trong gia đình…), bác sĩ có thể tư vấn NIPT thay thế.
Chuẩn bị trước khi đi
- ✓Không cần nhịn ăn.
- ✓Mặc đồ rộng rãi để dễ làm siêu âm bụng.
- ✓Mang theo các kết quả siêu âm trước đó nếu có.
- ✓Uống đủ nước trước siêu âm để bàng quang đầy vừa phải.
Quy trình tại cơ sở y tế
- 1Lấy máu tĩnh mạch tay (~5 ml).
- 2Siêu âm đầu dò bụng (đôi khi đầu dò âm đạo) đo độ mờ da gáy NT.
- 3Phối hợp máu + NT + tuổi mẹ + tuần thai để tính nguy cơ trên phần mềm chuyên dụng.
Đọc kết quả
Nguy cơ thấp (thường < 1:1000). NT < 3 mm trong cửa sổ tuần.
Nguy cơ cao hoặc NT ≥ 3 mm — không phải chẩn đoán mắc bệnh, mà là chỉ định cần làm thêm.
Bác sĩ sẽ tư vấn NIPT (xét nghiệm sàng lọc chính xác hơn) hoặc xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn (sinh thiết gai nhau CVS, chọc ối). Quyết định cần thảo luận kỹ giữa hai vợ chồng.
Chi phí: Chi phí thay đổi theo cơ sở y tế tại Việt Nam (thường 500.000–1.500.000 VNĐ cho phần máu, siêu âm tính riêng).
Triệu chứng liên quan
Các triệu chứng có thể là lý do bác sĩ chỉ định xét nghiệm này.
Câu hỏi thường gặp
Kết quả nguy cơ cao có phải chắc chắn bé bị Down không?
Có thể bỏ qua Double test và làm thẳng NIPT không?
Bao lâu có kết quả?
Nguồn tham khảo
- Bộ Y tế Việt NamHướng dẫn quốc gia về các dịch vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản (2016) · 2016
- Bệnh viện Từ DũLịch khám thai theo từng giai đoạn
- WHOWHO recommendations on antenatal care for a positive pregnancy experience (2016) · 2016